TROMBOSIS VENOSAS: CAUSAS GENÉTICAS.

 

 

 

Palabras clave: Trombosis venosa, Hipercoagulabilidad, Trombofilia heredada-

 

La trombosis venosa es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad. Además de las causas clínicas predisponentes y adquiridas como la inmovilidad, la cirugía, el trauma, la edad avanzada, el cáncer, el embarazo y el puerperio, el uso de anticonceptivos o tratamiento de reemplazo hormonal, los anticuerpos antifosfolipídicos o el aumento adquirido de homocisteina, actualmente se reconoce cada vez mejor la susceptibilidad genética a padecer trombosis venosa (trombofilia heredada) al identificar el factor V de Leyden (resistencia a la proteína C), la mutación G20210A en la protrombina, y la mutación homocigota C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (que interviene en el metabolismo de la homocisteina) como los más comunes y la deficiencia de antitrombina de proteína C y S además de la disfibrinogenemia, hiperfibrinogenemia, y aumento de los niveles de factor VIII. La presencia de estas anormalidades genéticas, que pueden ser aisladas o estar presentes multifactorialmente o con anticuerpos antifosfolipídicos (ACAFL) o hiperhomocisteinemia, originan un disbalance entre los mecanismos que favorecen la coagulación y los que regulan la anticoagulación inclinando la balanza hacia el estado de hipercoagulabilidad que favorece la trombosis venosa.

Hoy el clínico al hacer el diagnóstico de trombosis está haciendo una evaluación poco específica, como cuando establece el diagnóstico de anemia, y tiene que aclarar la causa de la misma, que en el caso de la trombosis venosa profunda de los miembros o en el tromboembolismo pulmonar se puede establecer en más del 70% de los casos, y ello es muy importante para establecer el correcto tratamiento y las medidas de profilaxis futura para el paciente o eventualmente sus familiares.

El médico debe sospechar que está ante una trombofilia heredada cuando se encuentra frente a un paciente de menos de 45 años con un evento trombótico no provocado, recurrente, con antecedentes familiares de trombosis venosa, con trombosis cerebral o visceral o con historia de abortos recurrentes.

Ante esa situación se debe anticoagular al paciente durante 6 meses con anticoagulantes orales con controles de tiempo de protrombina manteniendo un RIN entre 2 y 3.

Concluidos los 6 meses se debe someter al paciente a un estudio que incluya los siguientes tests prioritarios: Factor V de Leyden, si está presente determinar si es hetero u homocigota, mutación del gen de protrombina, aumento de homocisteína, aumento del factor VIII presencia de anticoagulante lúpico y agregar detección de disminución de proteína C y S ,antitrombina y presencia de ACAFL.

El paciente debe continuar el tratamiento en forma indefinida si tiene un evento peligrosos para la vida, si ha tenido trombosis cerebral o visceral, si ha sido recurrente, si tiene deficiencia de antitrombina, si es homocigota para el factor V de Leyden, si tiene trombofilia combinadas o presencia de ACAFL. Se puede prolongar la anticoagulación por 6 a 18 meses más si tiene un cáncer activo o inmovilización prolongada o deficiencia de proteina C, S o factor VIII aumentado.

 

Comentario:

El médico frente a un paciente joven con una trombosis venosa profunda y más aún si es recurrente o cerebral o visceral, debe pensar en la posibilidad de una trombofilia heredada, y anticoagularlo oralmente por 6 meses, para someterlo luego a tests de laboratorio, disponibles en la mayoría de los centros asistenciales para determinar que tipo de trombofilia padece para establecer la duración del tratamiento anticoagulante, que sabemos que no es inocuo (0,25% de riesgo anual de hemorragia fatal) o para establecer medidas de profilaxis futuras.

 

Bibilografía:

1. Seligsohn U, Lubetsky A. Genetic Susceptibility to Venous Thrombosis. N Engl J Med 2001;344:1222-1231.

2. Bick RL, Kaplan H. Syndromes of Thrombosis and Hypercoagulability. Congenital and acquired causes of thrombosis. Med Clin North Am 1998;82:409-458. [Resumen]

 

 

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