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NEUROFIBROMATOSIS (ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN)

 

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Reporte del caso:
Paciente de sexo femenino, de 25 años de edad, consulta por lesiones en piel. Refiere presentar desde hace 6 años aparición de nódulos superficiales duro elásticos no adheridos a planos profundos de crecimiento progresivo en región parieto-occipital, realizándose extirpación quirúrgica del mismo. Presenta luego aparición de nódulos de similares características en antebrazo y tronco, con máculas de color café con leche, por lo que consulta siendo internada para diagnóstico y tratamiento.
Datos positivos al examen físico: Signos vitales dentro de parámetros normales. Presencia de nódulos superficiales y subcutáneos múltiples hipercrómicos en tronco y antebrazos no adherido a planos profundos, no dolorosos sin flogosis (Fotos A y B). Máculas café con leche de bordes definidos de forma redondeada u oval que respetan cuero cabelludo, párpados, palmas de manos y plantas de pies (Foto C), Máculas hipercrómicas tipo efélides en forma generalizada. No adenomegalias
Laboratorio: Glóbulos blancos 7900/mm3, Hemoglobina 12,1 g/dl, plaquetas 530000/mm3, velocidad de sedimentación globular 11 mm en la 1er hora, glucemia 77 mg/dl, urea 54 mg/dl, creatinina 0,75 mg/dl, FAL 377 UI/dl, GPT 29 UI/dl, GOT 23 UI/dl, Bilirrubina total 0,35 mg/dl, Proteínas totales 8,1 g/dl, Albúmina 4,3 g/dl, globulinas 3,8 g/dl.
Radiografía de tórax: imágen nodular radiopaca en proyección de hilio derecho de 4 cm de diámetro. (Fotos D y E)
Tomografía Computada de Tórax: Masa sólida paravertebral derecha visible a la altura de DVII-DVIII de 4,9 x 2,7 cm de diámetro, que adelgaza sin erosionar al arco costal adyacente. Otra formación mediastinal posterior paraaórtica izquierda de 4,1 x 4,5 cm que se extiende al espacio retrocrural izquierdo. Campos pulmonares sin alteraciones. Hígado y glándulas adrenales sin alteraciones.(Foto F)
Anatomía patológica de nódulos subcutáneo: Neurofibronatosis

Comentario:
La neurofibromatosis se define como un conjunto de trastornos hereditarios autosómicos dominantes designados como tipo 1 (neurofibromatosis periférica, enfermedad de von Recklinghausen) y el tipo 2, menos frecuente (neurofibromatosis central), caracterizado por neurinomas del acústico bilaterales.
El tipo 1 se transmite a través del cromosoma 17 y el tipo 2 con el cromosoma 22. En el tipo 1 existe una afectación o pérdida de las propiedades supresoras tumorales de la neurofibromina.
En la neurofibromatosis tipo 1, un tercio de los pacientes son asintomáticos y se identifican durante exploraciones de rutina, un tercio presenta alteraciones cutáneas y el otro tercio tiene alteraciones neurológicas.
Las lesiones cutáneas características consisten en máculas similares a pecas de color marrón claro (manchas café con leche) localizadas principalmente en el tronco, pelvis y cara flexora de los codos y rodillas; estas manchas son aparentes ya en el nacimiento o en la infancia en >90% de los pacientes. Los tumores cutáneos del color de la piel, de varias formas y tamaños aparecen en la infancia tardía; pueden existir desde unos pocos hasta varios miles. Más raramente presentan nódulos subcutáneos por crecimiento amorfo de las células de Schwann, dando lugar a estructuras irregularmente engrosadas y distorsionadas (neuromas plexiformes) o de los huesos subyacentes produciendo deformidades a veces grotescas. Las alteraciones esqueléticas incluyen displasia fibrosa, quistes óseos subperiósticos, vértebras festoneadas, escoliosis, pseudoartrosis de la tibia y ausencia del ala mayor del esfenoides (pared posterior de la órbita), con el consiguiente exoftalmos pulsátil. Pueden presentar además hidrocéfalo por estenosis del acueducto, feocromocitomas, ependimomas, meningiomas, astrocitomas, epilepsia y retardo mental. Los neurofibromas pueden experimentar degeneración maligna secundaria y convertirse en sarcomas.
Los neurofibromas (tumores formados por células de Schwann y fibroblastos neurales) raramente aparecen antes de la pubertad y pueden notarse a lo largo del trayecto subcutáneo de los nervios periféricos. Pueden afectar a las raíces espinales y crecen de forma característica a través de los agujeros de conjunción formando una masa intra y extraespinal (tumores "en pesas"). El componente intraespinal puede comprimir la médula. Los neuromas plexiformes pueden afectar a los nervios periféricos produciendo déficit distales a la lesión. Los tumores de los pares craneales incluyen gliomas ópticos, que producen ceguera progresiva, y neurinomas acústicos (schwannoma vestibular) que pueden dar lugar a vértigo, ataxia, cofosis y acúfenos. Estos trastornos generalmente son progresivos.
En la neurofibromatosis tipo 2 suelen existir neurinomas acústicos bilaterales que suelen hacerse sintomáticos alrededor de los 20 años de edad. Los familiares de los pacientes pueden presentar gliomas o meningiomas y algunos padecen cataratas juveniles.
El diagnóstico se realiza en base a los siguientes criterios:
1- Presencia de 6 o más manchas de color café con leche con diámetro >5mm en niños menores de 6 años y >15mm en adultos.
2- Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme
3- Eféliloides (pecas) en axila o ingle
4- Glioma en el nervio óptico
5- Dos o más nódulos de Lisch (Hamartomas del iris)
6- Displasia del hueso esfenoides o adelgazamiento de la corteza de los huesos largos con pseudoartrosis o sin ella.
7- Pariente de 1er grado con signos de neurofibromatosis.
El hallazgo de 2 o más de estos criterios justifica el diagnóstico
Los neurofibromas que producen síntomas importantes pueden extirparse o irradiarse, aunque la cirugía puede impedir la función del nervio afectado. No existe ningún tratamiento general disponible. Es fundamental el consejo genético.

Bibliografía:

1.      Diaz Pollan B, Pintor Holguin E, Nunez Orantos MJ, Buron Fernandez R, Minguez Garcia P, Ruiz
Yague M. 
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Rev Neurol 1996 Sep;24(133):1085-127 [Resumen]
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5.   Gutmann DH, Collins FS. Recent progress toward understanding the molecular biology of von
Recklinghausen neurofibromatosis. 

     Ann Neurol 1992 May;31(5):555-61 [Resumen]