AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO PRECOZ DE
CROMOSOMOPATÍAS Y SUS RIESGOS
Palabras
claves: indicadores ecográficos de cromosomopatías.
Translucencia nucal en la trisomía 21 (T21). Biopsia corial. Amniocentesis.
Quizá una de las principales preocupaciones
en la vida de la pareja al conocerse la noticia del embarazo es la salud y
normalidad del fruto de la concepción. Los desordenes de tipo cromosómico por
ser de carácter irreversible y sin tratamiento posible conforman uno de los
temores fundamentales de padres y médicos, y conllevan una adición de ansiedad
hasta poder emplear los métodos diagnósticos al alcance de la medicina. Entre
las técnicas empleadas se encuentran la amniocentesis, la biopsia corial y la
folículocentesis, son todas invasivas y requieren de una guía ecográfica. Estas
significan un riesgo para el feto, por ejemplo el Colegio Americano de
Obstetras y Ginecólogos informó que uno de cada 1500 a 2000 embarazos presentó
anomalías en las extremidades luego de una biopsia de las vellosidades coriales
además son muy costosas por lo que requieren una adecuada información y el
consentimiento de la pareja, a sabiendas que el método es justificable solo si
existieran factores de riesgo.
El problema actual se centra en el tamizaje
de los grupos de riesgo puesto que solo un 3 % de las gestaciones con este
defecto tiene un factor de riesgo identificable antes del embarazo, además si
se toma solo como parámetro, la edad materna, podría solo identificarse el 30 %
de las trisomías autosómicas. El triple test sobre la base de la edad y al
estudio bioquímico materno elevaría las cifras de detección a algo mas del 50%
sin elevar el número de técnicas invasivas, pero requiere un laboratorio muy
especializado y ecografías de máxima precisión, siendo estas poco fiables antes
del segundo trimestre de gestación.
Entre las cromosomopatías más frecuentes, y
que son posibles de pesquisar ya que presentan signos morfológicos
ecográficamente detectables, están la trisomía 21 o Síndrome de Down (1 por cada 660 nacidos vivos) y la
triploidías, que aparecen en el 1% de todas las concepciones, la mayoría de las
veces provoca abortos (20% de los abortos
corresponden a triploidías).
Los signos ecográficos más sobresalientes de
la trisomía 21 son: engrosamiento del pliegue nucal igual o mayor de 6 mm
(presente en el 80% de los recién nacidos con síndrome de Down), húmero y fémur
cortos, pieloectásias, intestino hiperecogénico e hipoplasia de la falange
media del quinto dedo, además de malformaciones asociadas como venticulomegalia,
atresia duodenal y las cardiopatías.
El diagnóstico prenatal de la trisomía 21 se
basa en estudios invasivos, éstos se efectúan en aquellas embarazadas
consideradas de alto riesgo. El método tradicional para detectar esta población
se basa en la edad materna (37 años o
mas, que corresponde al 5% de todos los embarazos), permite detectar solo
al 30% de los fetos con anomalías.
Un nuevo método de identificación del riesgo
toma en cuenta la edad materna y el grosor del edema subcutáneo del cuello
fetal (translucencia nucal). Varios estudios
reportan que este método entre las 10 y 14 semanas de gestación se asocia con
un riesgo aumentado para T21 y otros defectos cromosómicos.
Para algunos autores la sensibilidad de éste
método varía entre un 8 y un 75%. Sin embargo un estudio multicéntrico en el
Reino Unido analizó a aproximadamente 100.000 mujeres con embarazos entre 10 y
14 semanas estimándose el riesgo según la edad de la paciente y la prevalencia
de T21 para esa edad, multiplicándose por el cálculo de riesgo obtenido por la
medida de translucencia nucal . Se obtuvo un riesgo elevado de 1 en 300 en un
8% de la población en estudio con una sensibilidad del 82,3% en la detección
T21 y del 77% para otras trisomías
Conclusiones: El grosor de la translucencia nucal fetal se convierte en una
alternativa válida en pacientes con riesgo elevado, en las que debería
aconsejar un método invasivo. No obstante, inclusive éste método de evaluación
del riesgo requiere alrededor de 30 estudios invasivos para lograr identificar
un feto anormal.
Los resultados son prometedores ya que
permite un diagnóstico precoz ampliando las perspectivas a la hora de tomar
decisiones, pero indudablemente necesita de mas y mejores estudios para ser
completamente avalado. Actualmente ha cobrado mayor importancia, y podría jugar
un rol importante en este tipo de estudios es la ecografía tridimensional (3D), lo cierto es que lo que antes era
reservado para luego de las 16 semanas actualmente se estaría disminuyendo el
umbral de detección de las trisomías 21 y otras cromosomopatías.
Bibliografía:
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