PROYECTO GENOMA HUMANO : PRIMER INFORME
Palabras claves :
genoma , genoma humano
Qué es el
Proyecto Genoma Humano?
El proyecto genoma humano es
una investigación de colaboración internacional , su objetivo es obtener
el mapa genético completo del ser humano . La colaboración involucra a
Gran Bretaña , Estados Unidos , Francia , Japón y Alemania. El primer
“borrador “del genoma humano se completó anticipándose al esquema
establecido que planeaba este suceso para el 2003
.
Cómo
se desarrolla este Proyecto?
Cada día cortas secciones de
DNA , con un mínimo de 2000 nucleótidos son secuenciadas . Estas cortas
secciones son luego reparadas en fragmentos más grandes . Una vez que la
precisión de estos fragmentos grandes es confirmada son incluidas en una
base de datos . Del 97% del borrador del mapa del genoma , el 85% ha sido
secuenciado con una precisión del 99.9% . Contiene 38000 genes
confirmados y 115000 genes posibles . Además de estudiar la secuencia del
genoma y el plan de estudiar las variaciones genéticas y la
susceptibilidad humana a la enfermedad , el proyecto también contempla el
estudio de la secuencia del genoma de otros organismos , como el ratón
por ejemplo que es de particular interés debido a que es genéticamente
similar al humano
Cuáles son algunos de los
beneficios de este conocimiento?
·
La posibilidad del completo entendimiento molecular del ser
humano y las bases genéticas de las cuáles los seres humanos han
evolucionado ayudando además a los científicos a comprender que ocurre
cuando se producen algunas enfermedades
·
La base de datos sería útil
también para el desarrollo de nuevas tecnologías biológicas y terapéuticas
de diferentes enfermedades .
·
Le permite al Grupo de Estudio del Cáncer investigar sistemáticamente
a través de la secuencia de genes en el “borrador “ comparando
aquellas con las células cancerosas . Las diferencias genéticas son
probablemente pistas de los mecanismos biológicos del desarrollo del cáncer
y puede ayudar a encontrar nuevos instrumentos diagnósticos y terapéuticos
.
·
La base de datos sería útil también
para aquellos involucrados en el desarrollo de nuevas tecnologías biológicas
.
Comentarios
: el conocimiento del genoma humano tiene numerosas ventajas que se irán
describiendo en informes sucesivos . Cabe mencionar que otra parte del
proyecto es estudiar las implicancias éticas , legales y sociales de la
investigación del genoma . No es posible aún definir las repercusiones
en diferentes aspectos que el Proyecto Genoma Humano tendrá en la
historia de la humanidad .
Bibliografía:
1- Levitt M. The gene shop: evaluation of a
public education facility. Preston: University of Central Lancashire,
1998.
2- Private company to
sequence human genome. Terri Rutter .BMJ 1998 316:
1553. [Full
text]
3-
Deragon JM, Capy P Impact of transposable elements on the human genome.
Ann Med. 2000
May;32(4):264-73.
4-Arundhati.
Impact of Human Genome Project on biological sciences. Indian J Physiol
Pharmacol. 2000 Apr;44(2):121
5-Pennisi
E. Human Genome Project. And the gene number is...?. Science. 2000 May
19;288(5469):1146
6-Bader
GD, Hogue CW. BIND-a data specification for storing and describing
biomolecular interactions, molecular complexes and pathways.
Bioinformatics. 2000 May;16(5):465-477.
7-
Bentley DR . The Human Genome Project--an overview. Med Res Rev. 2000
May;20(3):189-96.

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