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ENFERMEDAD DE WILSON

Foto A

Foto B

Reporte del caso:

Paciente de 26 años, sexo femenino, refiere presentar desde 3 meses antes de la consulta episodios esporádicos de nauseas, vómitos alimentarios y deposiciones diarreicas con heces semilíquidas, cada vez más frecuentes por lo que consulta, es medicada con hidratación parenteral, Ciprofloxacina y Mebendazol con mejoría parcial de la sintomatología.

Se agregan 10 días antes de la consulta, vesículas en borde interno de pie derecho que se destechan con salida de secreción serosa, con eritema y edema perilesional que progresa hasta tobillos y luego compromete el otro miembro inferior, por lo que consulta y es medicada con amoxicilina 1,5 g/día, con cumplimiento irregular de la misma, por lo las lesiones progresan, se rota la medicación a penicilina 2 400 000 UI sin cambios en los síntomas. Concomitantemente, se agrega hiperpigmentación, rubefacción en dorso de ambas manos e hipertermia de 39ºC con sensación de cuerpo caliente, chuchos y escalofríos por lo que consulta y es internada. Como datos de interés refiere pérdida de peso de 10 kg en los últimos 3 meses con orexia conservada.

Antecedentes de importancia refiere amenorrea de 3 meses.

Signos Vitales: TA: 100/60 mmHg, FC: 90/min; FR: 16/min; Tº: 37.5º C.

Datos positivos al examen físico: Hiperpigmentación generalizada, lesiones papulares eritematosas múltiples en dorso de manos y ambos pies, no pruriginosas no dolorosas. Máculas hipopigmentadas en codo y rodillas (Fotos A y B). Onicomicosis en ambos pies. Edemas en MI hasta rodillas godet (++). Conjuntivas pálidas. Anillo de Kayser-Fleischer negativo. Examen neuropsiquiátrico: retraso mental. Minimental test: 17/30.

Exámenes complementarios: Glóbulos Blancos: 6500/mm3; Hematocrito 31,6%; Hemoglobina 10,5 g/dl, Velocidad de sedimentación globular en la 1er. hora 4 mm, glucemia 0,61 mg/dl; urea 0,19 mg/dl, creatinina 0,82 mg/dl, FAL 598 UI/dl, GOT 66 UI/dl, GPT 97 mg/dl, Bilirrubina total 1,6 mg/dl, Proteínas totales 4,2 g/dl, Albúmina 1,8 g/dl, Globulinas 2,4 g/dl, Proteinuria de 24hs: 0,12 mg/dl, Clearance de creatinina 46 ml/min, Tiempo de protrombina 30 seg, Concentración de Protrombina 27%, RIN 3.51, KPTT 65 seg, Ca++ corregido según albúmina 9,98 mg/dl, Na+ 139 meq/l, K+ 3,0 meq/l, Serologías: HVB y HVC negativos, triple BAAR negativo, HIV negativo.

Colagenograma: Ac antiDNA y FAN negativos. Coproparasitológico: negativo.

Rx tórax:  playas pulmonares radiolúcidas, senos costofrénicos libres.

ECG: ritmo sinusal, FC: 100/min, eje +60º.

Biopsia piel: dermatitis crónica reagudizada.

Dosaje Ceruloplasmina:

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